黑色素瘤是一种恶性程度较高的皮肤肿瘤，中国患者主要发生在肢端、黏膜、眼部等部位。随着精准医疗发展， 黑色素瘤分子检测已经成为很多患者制定治疗方案的重要一步。简单说，就是通过肿瘤组织或血液检查，寻找肿瘤是否存在特定基因突变、免疫相关标志物或复发风险信号，从而帮助医生判断： 能不能用靶向药、免疫治疗是否更合适、复发风险高不高、后续怎么监测。

为什么一定要做基因检测？

每4个中国黑色素瘤患者中，就有1个可能携带特定的基因突变 ——BRAF V600突变是可采取靶向治疗的重要标志物。通过基因检测，医生可以判断你是否适合使用针对性的靶向药物，避免“盲试”。

三大核心基因检测：

• BRAF基因：约25%的中国黑色素瘤患者存在BRAF突变，其中80%为V600E型。存在突变的患者可以使用“BRAF抑制剂联合MEK抑制剂”方案，比单一用药效果更好。

• CKIT基因：主要见于黏膜和肢端黑色素瘤。对于KIT外显子11突变的患者，使用伊马替尼等靶向药物可有效抑制肿瘤生长。

• NRAS基因：约15%的黑色素瘤存在NRAS突变，这类患者传统治疗难度较大。好消息是，我国已上市妥拉美替尼胶囊，这是全球首个获批针对NRAS突变晚期黑色素瘤的靶向药物。

这些靶向药物能用上医保吗？

多个黑色素瘤靶向和免疫药物已纳入国家医保（2025版）：

• 曲美替尼联合达拉非尼：用于BRAF V600突变的不可切除或转移性黑色素瘤，以及III期术后辅助治疗

• 妥拉美替尼：限含PD-1/PD-L1治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者

• PD-1单抗 ：黑色素瘤治疗已全部纳入医保目录

建议：确诊后第一件事就是做全套基因检测。条件允许时，首选NGS方法，可以一次性筛查BRAF、CKIT、NRAS等多种突变基因，避免漏检。

二、什么是液体活检？不用反复做穿刺的新技术

传统的组织活检需要穿刺取样，创伤大、风险高。而液体活检通过抽取一管血液，就能检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），从而分析肿瘤的基因特征。

液體活检的主要价值：

1. 及早发现复发：ctDNA监测可以比影像学检查更早发现术后复发迹象，帮助患者在最佳时机介入治疗。

2. 监测耐药情况：接受靶向治疗的患者，通过定期ctDNA检测可以了解是否出现耐药突变，及时调整方案。

3. 评估治疗效果：术后辅助治疗期间，ctDNA持续阳性的患者复发风险较高，医生可据此制定更强化的后续方案。

“血液不仅是检查通道，更是掌握肿瘤动态的‘实时监视器’。”

三、临床试验——当你感到无路可走时

如果标准治疗效果不理想，参与临床试验可能为你带来新的生机。目前中国多项黑色素瘤临床试验正在火热招募中：

正在招募的国内临床试验：

• IBI363（PD-1/IL-2双抗） ：适用于初治的晚期黑色素瘤，客观有效率达65%，对肢端型和黏膜型效果尤为突出。

• 妥拉美替尼III期临床：招募既往免疫治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者，全国多中心开展。

• QL1706新辅助治疗：针对可切除的肢端及黏膜黑色素瘤（III-IV期），术前用药后手术，疗效评估中。

• HX009联合方案：适用于晚期实体瘤患者，包括黑色素瘤。

• ST-1898片：针对不可手术转移性黑色素瘤的安全性及疗效评价。

如何找到这些机会？

• 国家官方平台：chinadrugtrials.org.cn （输入“黑色素瘤”查询）

• 「见康新橙」网站：招募项目“黑色素瘤”

• 就诊科室：大型三甲医院的肿瘤科或黑色素瘤专病门诊

温馨提示：参与临床试验前，请务必与医生充分沟通，评估获益与风险。

四、影响免疫治疗效果的关键指标

目前免疫治疗（PD-1抑制剂等）在黑色素瘤治疗中占据重要地位。以下指标有助于预测免疫治疗效果：

• PD-L1表达：高表达可能意味着更好的应答，但不作唯一决策依据

• 肿瘤突变负荷（TMB） ：高TMB患者更可能从免疫治疗中获益

• MSI/dMMR：虽在黑色素瘤中不常见（<5%），但存在者对抗PD-1治疗应答率高

目前多个新型免疫联合方案（如LAG-3抑制剂联合PD-1抑制剂）也在积极研究中，为耐药患者提供新选择。

五、给患者的几点建议

1. 就医前准备好什么？

• 手术切除的肿瘤组织病理切片

• 病理报告及影像学资料

• 确认基因检测是否已做、结果如何

2. 检测时机

确诊·术后：立即做全套基因检测（BRAF/CKIT/NRAS及NGS）
靶向治疗前：验证BRAF突变及耐药基因
免疫治疗前：评估PD-L1/TMB/MSI
术后复查：考虑ctDNA液体活检，监测复发
复发/进展：重新做NGS + 液体活检，识别耐药突变

3. 日常管理

• 每3-6个月复查影像学筛查转移

• 液体活检半年一次

• 饮食调理、戒烟限酒、规律锻炼、保证睡眠

• 黑色素瘤有家庭遗传倾向，直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）建议每年做一次皮肤筛查

参考文献

[1] 中国抗癌协会黑色素瘤专业委员会, 中国抗癌协会皮肤肿瘤整合康复专业委员会. 黑色素瘤分子检测及其诊疗应用的专家共识（2025版）[J]. 中国肿瘤临床, 2025, 52(20): 1027-1034. DOI: 10.12354/j.issn.1000-8179.2025.20250871

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