胰腺癌患者：查出BRCA突变，意味着什么？

一提到胰腺癌，很多患者和家属的第一反应就是：发现晚、进展快、治疗选择少。过去很长时间，胰腺癌确实被认为缺少明确的靶向治疗方向。
但现在，这个局面正在慢慢改变。对于一部分携带 BRCA1/2基因突变 的胰腺癌患者来说，已经有了更明确的治疗思路。

为什么 BRCA 突变在胰腺癌中如此重要？

铂类化疗：BRCA 突变患者的一线治疗基石

PARP 抑制剂：胰腺癌靶向维持治疗的突破

胰腺癌患者如何规范检测 BRCA？

• 胚系 BRCA 检测：采用外周血 / 唾液样本检测，可明确是否为遗传性突变，阳性结果提示家族直系亲属可能存在相同突变携带风险，需同步进行遗传咨询与家族筛查。
• 肿瘤组织检测：采用手术或穿刺的肿瘤组织样本检测，可同时明确胚系与体细胞 BRCA 突变状态，为治疗方案选择提供更全面的依据。
• 检测推荐：2025 版《胰腺癌精准检测与分子诊断中国专家共识》明确推荐，所有确诊胰腺导管腺癌、拟接受抗肿瘤治疗的患者，无论疾病分期与肿瘤家族史，均应规范接受 BRCA1/2 胚系与体系突变检测。

参考文献

[1]GOLAN T, HAMMEL P, RENI M, et al. Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer[J]. New England Journal of Medicine, 2019, 381(4): 317-327.

[2]PAIELLA S, PUSCEDDU S, BIANCO M, et al. A systematic review and meta-analysis of germline BRCA mutations in pancreatic cancer patients identifies global and racial disparities in access to genetic testing[J]. ESMO Open, 2023, 8(2): 100881.

[3]CASOLINO R, PAIELLA S, AZZARITI A, et al. Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Cancer: A Systematic Review and Prevalence Meta-Analysis[J]. Journal of Clinical Oncology, 2021, 39(27): 3084-3094.

[4]WONG W, RAUFI A G, SAFYAN R A, et al. BRCA Mutations in Pancreas Cancer: Spectrum, Current Management, Challenges and Future Prospects[J]. Cancer Management and Research, 2020, 12: 2731-2742.

[5]A comprehensive literature review and meta-analysis of the prevalence of pan-cancer BRCA mutations, homologous recombination repair gene mutations, and homologous recombination deficiencies[J]. 2022.

[6] BARUCCA V, MANCUSO A P, DE MARCO S, et al. BRCA mutations and their clinical relevance in unselected pancreatic cancer population[J]. Journal of Clinical Oncology, 2021, 39(15_suppl): e16240.

[7]National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (Version 1.2025)[EB/OL]. (2025-03-01

本平台旨在普及健康知识及传递公共信息，所发内容仅供参考，不构成任何医疗诊断或治疗建议，亦不能取代专业医疗指导；涉及疾病、药物及政策等信息均整理自公开资料，本平台不对其时效性、准确性或完整性承担责任，相关内容可能因政策更新或实际情况变化而产生偏差；如涉及具体诊疗决策，请务必咨询执业医师或具备资质的医疗机构，并以官方权威信息为准；本平台尊重合法权益，如涉及版权问题烦请通过官方邮箱联系，我们将在3个工作日内核实并处理。